Una enfermedad huérfana es una condición crónica, grave y potencialmente mortal que afecta a un número reducido de personas. Su baja prevalencia la convierte en un desafío para la investigación, el diagnóstico y el desarrollo de tratamientos, lo que puede dificultar el acceso a terapias efectivas para quienes la padecen.

Estas patologías poco frecuentes, de origen mayoritariamente genético, como lo son: la esclerosis múltiple, enfermedad de Von Willebrand, síndrome de Guillán Barré, déficit congénito del factor VIII y la displasia broncopulmonar, afectan a una población vulnerable que enfrenta grandes retos, desde el largo proceso de diagnóstico hasta el acceso a tratamientos adecuados. 

La situación en Colombia es alarmante, ya que el tiempo para diagnosticar una enfermedad huérfana en el país, es de entre cinco a siete años, un lapso que refleja la falta de conocimiento y formación sobre estas raras condiciones. 

Luz Victoria Salazar, presidente del Consejo Directivo del Observatorio Interinstitucional de Enfermedades Huérfanas ENHU, enfatiza la necesidad de brindar una solución a sus necesidades, aplicando la equidad y no la igualdad, además, destacó la importancia de ofrecer un acompañamiento integral y personalizado a todos los pacientes. “Cada persona es única y, por tanto, sus necesidades deben ser abordadas de manera específica”. La presidente hace un llamado a la sociedad y a las entidades estatales junto al sistema de salud de Colombia para que se comprometan con el bienestar de esta pequeña parte de la población. 

Es por esto, que, en esta edición del Día Mundial de las Enfermedades Huérfanas, evento que se realizó con el objetivo de fortalecer las políticas públicas, se busca garantizar la empatía y el compromiso por parte de la sociedad, para que los pacientes reciban un diagnóstico temprano, acceso a tratamientos adecuados y un acompañamiento integral. 

Por su parte, durante el evento la Superintendencia Nacional de Salud asignó personal de la delegatura para la protección del ciudadano para que los diagnosticados con estas enfermedades puedan interponer sus quejas y necesidades a la Entidad. Desde la Asociación Colombiana de Sociedades Científicas representados por la médica Genetista Carolina Rivera reconocieron en estos espacios la importancia del trabajo colaborativo y explicó la necesidad de trabajar juntos para hacer más visibles las enfermedades raras, “desde las mesas técnicas estamos también trabajando por superar lo que ocurre actualmente en el sistema de salud”, agregó la doctora Rivera. 

Por: Samuel Céspedes.