Durante las últimas semanas, por diferentes hechos, la situación de los pacientes con enfermedades raras en Colombia ha estado en el ojo de la opinión pública especialmente por problemas en la atención que estarían recibiendo por parte del sistema de salud. Un panorama que impacta a más de 116.000 personas en territorio nacional con cerca de 2.273 patologías. Factores que ponen en manifiesto la necesidad de visibilizar y apoyar políticas públicas que mejoren su calidad.

Pensando en ello, y en garantizar una atención oportuna e integral, cada 28 de febrero (o 29 los años bisiestos) se conmemora el Día Mundial de las Enfermedades Huérfanas, que invita a poner la lupa en aquellos ciudadanos que presentan algún padecimiento de baja prevalencia, es decir, que afectan a un muy pequeño número de la población.

En ‘Revista de la Mañana’ hablamos al respecto con Luz Victoria Salazar, Directora de la Asociación Colombiana de Pacientes con Enfermedades de Depósito Lisosomal, ACOPEL, y del Observatorio Interinstitucional de Enfermedades Huérfanas (ENHU), quien entregó mayores detalles de esta conmemoración y la situación que viven sus pacientes en Colombia.

“Su denominación se debe a la poca frecuencia con que se presentan. Son enfermedades que ocurren en una porción muy pequeña de la población. De hecho, existe una definición por ley, que es clara, y dice que son aquellas en las que hay un caso por cada 5.000 habitantes”, aclaró Salazar, quien agregó que, desde hace 18 años, viene adelantando diversas actividades en el país para desmentir mitos alrededor de estas patologías.

Las enfermedades huérfanas o raras se caracterizan por ser crónicas y progresivas, con altas tasas de mortalidad temprana y, en algunos casos, por generar discapacidades graves en materia motora o cognitiva. Además, por su origen de características genéticas y autoinmunes, representan un reto para su reconocimiento, diagnóstico y tratamiento que en muchos casos suele ser muy costoso o incluso, desconocido.

Es por ello que cada año, el último día de febrero, se busca rendir homenaje a los pacientes y a sus familias, por la valentía y la resiliencia de su día a día, además de la fuerza con la que enfrentan y adelantan sus tratamientos en medio de las dificultades del sistema de salud en Colombia.

“Desde ACOPEL hace 30 años estamos en este trasegar (...) No había suficiente conocimiento y el sistema no contemplaba las enfermedades huérfanas. Era muy difícil hacer un diagnóstico, porque ni siquiera las pruebas existían en el país. Gracias a eventos como el Día Mundial y al trabajo con los pacientes uno a uno (...) hemos conseguido que las enfermedades sean visibles y que se pongan en la agenda política. Así conseguimos en el 2010 que hubiera una ley específica para enfermedades huérfanas que traía consigo una definición clara y un listado de pacientes”, recordó Luz Victoria Salazar ante los micrófonos de La Verdadera Alternativa de la Radio.

Aunque en pleno 2026 los retos permanecen, los años han traído consigo mayor conocimiento y mayor prontitud a la hora del pronóstico de enfermedades raras. Sin embargo, este es solo un primer paso ya que el acceso a los tratamientos, por cuenta de su costo, sigue presentando falencias.

✨ El Día Mundial de Enfermedades Huérfanas es un recordatorio de que cada historia importa y cada vida merece atención digna.

🌎 Hacia un plan global + más de lo que puedes imaginar

Memorias del evento en nuestra web oficial 👉🏻 https://t.co/vImc42XAWa#rarediseaseday #18DMEH pic.twitter.com/fyP0eUCclb

— Acopel (@acopelcomunica) February 26, 2026

“Nuestro sistema de salud ha cambiado tanto, enfrenta tantas dificultades, que los pacientes en el día de hoy están viviendo un momento muy difícil. Tenemos a la mayoría de usuarios sin poderse tratar o interrumpiendo su tratamiento, lo que está deteriorando su salud cada vez más (...) Mostrando un poco la realidad más cruda, los pacientes se están muriendo”, acotó al respecto Salazar.

En ese sentido, la entrevistada aseguró que los problemas no se remontan solo al 2026. Según señaló, desde 2024 los pacientes comenzaron a fallecer por falta de atención y de recursos en el sistema.

“Tenemos una UPC (Unidad de Pago por Capitación) desfinanciada, unos presupuestos máximos que abarcan muchas de las enfermedades huérfanas insuficientes. No alcanzan a cubrir las necesidades de la población, pero aparte de insuficientes son inoportunos los pagos. Se están demorando y por ende se demoran los tratamientos”, planteó.

Además de las fallas en el sistema, los trámites de las Entidades Prestadoras de Salud EPS, también estaría agravando la situación de los más de 116.000 pacientes con enfermedades raras. Incumplimientos en la entrega de medicamentos y la gestión para el pago de presupuestos máximos serían los principales inconvenientes.

A pesar de los muchos llamados para que se revise la UPC, incluso por parte de la Corte Constitucional, y se aumente su valor, el Ministerio de Salud ha señalado que es suficiente y mientras tanto lo padecen quienes han sido diagnosticados con algunas de las más de 2.200 enfermedades huérfanas registradas en Colombia.